中國首個也是唯一一個獲批用于治療罕見的、進行性遺傳疾病藥物，該疾病會導緻叢狀神經纖維瘤沿神經叢生長
SPRINT研究結果顯示科賽優®可縮減神經纖維瘤體積，幫助緩解疼痛、功能障礙和其他臨床并發症
上海2023年5月8日 /美通社/ -- 科賽優®（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氫司美替尼膠囊）在中國正式獲批用于治療3歲及3歲以上伴有症狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的I型神經纖維瘤病（NF1）兒童患者。
此次司美替尼獲得中國國家藥品監督管理局（NMPA）的批準是基于由美國國家癌症研究所（NCI）癌症治療評估計劃（CTEP） 贊助的SPRINT研究中 Stratum 1人群的積極結果。臨床試驗結果表明，司美替尼作為一種口服激酶抑制劑，可縮小不可手術兒童患者的瘤體體積1,2。
NF1是一種罕見的、進行性的遺傳性疾病，全球新生兒發病率約為1/3000，多數兒童患者在10歲以下被診斷3-4，中國暫無流行病學數據，推算發病率為5/1,000,0005-9。30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤，導緻毀容、疼痛、運動及氣道功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等症狀2,10-13。
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院副院長、整複外科主任李青峰表示："作為一種遺傳性的多系統受累的罕見疾病，I型神經纖維瘤病會影響皮膚、神經系統、骨骼、大腦認知，但由于症狀是逐漸出現并且非常複雜，患者長期處于易誤診漏診及缺乏藥物治療的局面。司美替尼的獲批不僅為患兒提供了改變生命軌迹的治療選擇，也促進I型神經纖維瘤病的診療理念發生了轉變。我們期待創新藥物持續取得突破，也期盼通過多學科參與，幫助患者更好地進行疾病管理。"
上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒血液腫瘤科主任袁曉軍表示："由于在兒童及青少年期叢狀神經纖維瘤進行性快速增長，會對NF1患兒身心健康和日常生活帶來嚴重挑戰，因此早期幹預至關重要。司美替尼的出現不但讓無法進行手術的患者得到治療，還能減少瘤體體積，幫助患者減輕心理負擔及社會壓力，有望幫助更多患兒迎來更好的生活。"
中山大學腫瘤防治中心教授、神經外科創科主任陳忠平表示："I型神經纖維瘤病（NF1）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，其中約一半患者可能為叢狀神經纖維瘤，會引起疼痛、神經功能障礙、骨骼畸形，嚴重時可危及生命。由于大多數NF1患者不可手術，或手術風險大且複發率高，NF1的藥物治療需求非常迫切。作為中國首個且目前唯一獲批的NF1治療藥物，司美替尼MEK靶向抑制的創新機制可以幫助控制瘤體體積，延緩疾病進展，是NF1藥物治療從0到1的突破。我們由衷期待司美替尼盡快上市，造福中國的罕見病患者。"
瑞頌制藥首席執行官Marc Dunoyer表示："I型神經纖維瘤病患兒和家庭承擔了巨大的疾病負擔，我們很自豪能為中國的這一患者群體帶來創新藥物，這體現了我們讓更多中國罕見病患者獲益的決心。我們将持續開發、引入創新藥物，為罕見病患者及其照護者的生活帶來積極改變。"
阿斯利康全球執行副總裁，國際業務及中國總裁王磊表示："因疾病的複雜性，NF1患者常面臨沉重的疾病負擔，早期幹預至關重要。我們很高興能為中國 NF1 患者帶來首個藥物治療方案。以患者為中心，阿斯利康憑借領先的科學創新實力和在罕見病領域的前瞻性布局，将繼續加速引入罕見病創新藥品，為中國罕見病患者造福。"
II期臨床研究SPRINT中Stratum 1人群的研究結果已發表于《新英格蘭醫學雜志》，研究結果表明罹患伴有叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者，經每日兩次口服司美替尼治療後的客觀緩解率（ORR）達到66%1,2（50名患者中有33名部分緩解），ORR是指完全緩解（叢狀神經纖維瘤消失）或出現部分緩解（瘤體體積縮小至少20%）的患者百分比1。SPRINT 研究中最常見的不良反應是嘔吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹瀉和惡心。
相較于自然史患者3年僅15%的患者無疾病進展率，研究中的患者3年無疾病進展率高達84%，患者疼痛強度平均降低2.14分，運動功能障礙得到有效改善，生活質量得到顯著提升。安全性數據顯示，12個治療周期内患者用藥依從性超95%2。
司美替尼已在美國、歐盟、日本等國家獲批用于治療伴有症狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者。
聲明：截至發稿日期，司美替尼是中國首個也是唯一一個獲批用于治療3歲及3歲以上伴有症狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者的藥物療法。
